Mukopolysakkaridose - Typer, Symptomer, Behandling

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Mukopolysakkaridose

Mukopolysakkaridoser representerer en stor gruppe av monogene arvelige sykdommer som skyldes forstyrrelser i lysosomene i flertrinnsprosessen med enzymatisk katalyse av glykosaminoglykaner (GAG).

Glykosaminoglykaner er komplekse heterosakkarider som består av polysakkaridkjeder sammensatt av sulfaterte heksosamin- og glukuronsyrerester. Dermatansulfat, keratansulfat, heparansulfat, kondroitin-6- og kondroitin-4-sulfat er glykosaminoglykaner.

For første gang ble sykdommen mucopolysaccharidosis beskrevet i 1917 av Gurler. For tiden er det kjent 10 genetiske typer mucopolysaccharidosis, hvorav fem oppstår som et resultat av brudd på aktiviteten til sulfataser, fire - av glykosidaser, og en type utvikler seg med mangel på transferase. Med mucopolysaccharidosis akkumuleres partikler i kroppen, noe som fører til utseendet på forskjellige symptomer og patologier hos en person.

Sykdommen arves på en autosomal recessiv måte.

Hva skjer med mucopolysaccharidosis?

I nærvær av sykdommen er systemet med lysosomale enzymer skadet, som er involvert i katabolismen av glykosaminoglykaner. Som et resultat av mangel på enzymer i organer og vev, akkumuleres glykosaminoglykaner, noe som gjør det mulig å klassifisere mucopolysakkaridose som en akkumuleringssykdom.

Akkumuleringen av glykosaminoglykaner fører til forstyrrelse av funksjonell tilstand i forskjellige systemer og organer, og på grunn av det faktum at glykosaminoglykaner er en del av bindevevet, er et av hovedsymptomene på mucopolysakkaridose systemisk skade på skjelettet og en forsinkelse i fysisk utvikling. Dette er spesielt uttalt med I, IV, VI typer mucopolysaccharidosis.

Symptomer på mukopolysakkaridose

Symptomer på mucopolysaccharidosis inkluderer veksthemming, som begynner mot slutten av barnets første år. Grove ansiktsegenskaper bør bemerkes: stor tunge, overhengende panne, deformasjon av tenner og ører, hypertelorisme. Brystet er deformert, kyfose i korsryggen og thoraxryggen uttalt. Karakterisert av hepatosplenomegali, lyske og navlestreng, begrensning av leddets mobilitet.

Røntgenundersøkelse viser "fisk" ryggvirvler, tidlig ossifikasjon av occipital-parietal sutur. Samtidig forstyrres ikke dannelsen av ossifikasjonskjerner.

De nevrologiske symptomene på mucopolysaccharidosis inkluderer generell motorisk retardasjon, diffus muskelhypotensjon. For forskjellige typer mucopolysaccharidosis er hørselstap og reduksjon i intelligens også karakteristiske.

Typer av mukopolysakkaridose

I henhold til alvorlighetsgraden av psykologiske symptomer og beinendringer, samt hastigheten på progresjon av metabolske forstyrrelser, er 7 typer mucopolysakkaridose kjent:

• Type I, også kalt Hurlers syndrom. Sykdommen er preget av rask utvikling. Et høyt innhold av kondroitinsulfat B og heparitinsulfat finnes i pasienten. Det arves på en autoimmun recessiv måte.
• Type II, eller Gunthers syndrom. Med denne sykdommen noteres retinitis pigmentosa og hørselstap. Sykdommen utvikler seg sakte. I urinen er det også et økt innhold av heparitinsulfat og kondroitinsulfat B, men i mindre mengder. Det arves på en recessiv måte, avhengig av kjønn.
• Type III, Sanfilippo syndrom. Denne typen er preget av alvorlig demens og en stor mengde heparitinsulfat i urinen. Arv er autoimmun recessiv.
• Type IV, eller Morquios syndrom: Betydelig deformasjon av skjelettet, spesielt i brystet, er notert. I motsetning til andre typer, er det preget av fravær av hornhinnedekking, redusert intelligens og utseendet på grove ansiktsegenskaper.
• Type V, Sheye's syndrom. Den er preget av hornhinnedekking og moderat skjelettdeformitet. Det arves på en autoimmun recessiv måte.
• VI-type, eller Maroto-Lamy syndrom. Veksthemming, fatkiste, grove ansiktsegenskaper er karakteristiske.
• Type VII, som følge av mangel på beta-glukuronidase.

Diagnose av mukopolysakkaridose

Diagnosen av sykdommen er basert på genealogiske, kliniske og biokjemiske studier.

Behandling av mucopolysaccharidosis

Sykdommen har overveiende symptomatisk behandling. Pasienten er foreskrevet hormonelle medisiner: prednisolon, thyroidin, ACTH for å undertrykke produksjonen av mucopolysakkarider. Ved behandling av mukopolysakkaridose foreskrives pasienten store doser vitamin A og medisiner for å normalisere hjerteaktiviteten. Om nødvendig kan cytostatika foreskrives.

Forebygging av mucopolysaccharidosis

Det er ingen spesifikk forebygging av sykdommen. Det er nødvendig å gjennomføre prenatal diagnostikk for å oppdage mangel på enzymer i fostervannsceller.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!