Lebers Amaurose - Symptomer, Behandling, Former, Stadier, Diagnose

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Amauroz Leber

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker og risikofaktorer
2. Sykdomsformer
3. Symptomer
4. Diagnostikk
5. Behandling
6. Potensielle konsekvenser og komplikasjoner
7. Prognose

Lebers amaurose er en genetisk oftalmisk sykdom som fører til en betydelig forverring av synsfunksjonen (opp til fullstendig tap). Den er basert på irreversibel skade på de lysfølsomme cellene i øyebollets netthinne (kjegler og stenger).

Lebers amaurose tilhører sjeldne arvelige patologier: det forekommer med en frekvens på 3 tilfeller for hver 100.000 nyfødte. Omtrent hvert 5. tilfelle av medfødt blindhet eller nedsatt syn skyldes Lebers amaurose.

Lebers amaurose er en arvelig retinal sykdom

Årsaker og risikofaktorer

Lebers medfødte amaurose er en hel gruppe retinal dystrofi forårsaket av forskjellige genetiske årsaker. Ofte arves det på en autosomal recessiv måte, det vil si for utvikling av patologi, barnet må motta et muterte gen fra både mor og far.

Det er flere former for Lebers amaurose som arves på en autosomal dominerende måte. I denne situasjonen, for begynnelsen av en dystrofisk prosess i netthinnen til øyebollet, er bare ett endret gen nok.

Sykdomsformer

Avhengig av hvilket bestemt gen mutasjonen skjedde i, skilles flere typer sykdommer:

1. Mutasjoner i CRX-genet, som er ansvarlig for utviklingen av fotoreseptorer i embryoet, samt vedlikehold av det nødvendige antallet gjennom hele livet. Mutasjoner i den forårsaker sen retinal pigmentdegenerasjon, Leber type VII amaurose og stavkegledystrofi. Alle disse sykdomsformene har en autosomal dominerende arvemåte.
2. Mutasjoner i LCA5-genet, som koder for syntesen av proteinet lebercillin av retinalceller. Dens mutasjoner fører til Leber type V-amaurose med en autosomal dominerende arvemåte.
3. Mutasjoner i RPE-genet Den bærer koden for syntese av et protein som er spesifikt for retinalpigmentepitelet, og som spiller en ledende rolle i metabolismen av retinol. Mer enn 80 varianter av RPE65-genmutasjoner er beskrevet, noe som fører til pigmentær retinal degenerasjon, Leber type II amaurose.
4. Mutasjoner i LRAT-genet, som er ansvarlig for syntesen av et mikrosomalt protein - lecithin retinolacyltransferase (LRAT). Det er involvert i utveksling av retinol (vitamin A) i cellene i synet og leveren. Genmutasjoner forårsaker pigmentær juvenil degenerasjon av netthinnen, type XIV Leber amaurosis.
5. Mutasjoner i CRB1-genet, som koder for syntesen av et protein som er nødvendig for normal utvikling og funksjon av fotoreseptorer. For tiden er mer enn 140 forskjellige mutasjoner av dette genet kjent, noe som fører til type XII pigmentær retinal degenerasjon, type VIII Leber amaurosis.

Symptomer

Med Lebers amaurose blir barn født blinde eller har en raskt progressiv forverring av synet, noe som fører til fullstendig blindhet i løpet av de første ti årene av livet.

Det er mulig å mistenke denne sykdommen allerede i de første månedene av et barns liv basert på følgende symptomer:

• mangel på reaksjon fra eleven til lys;
• mangel på fiksering av blikk på objekter, vandrende blikk;
• nystagmus.

Diagnostikk

Diagnose av Lebers amaurose begynner med en oftalmologisk undersøkelse. Deretter brukes følgende teknikker:

• visuelle fremkalte potensialer (VEP);
• elektroretinografi;
• elektrookulografi.

Ved diagnostisering av Lebers amaurose utføres en rekke studier for å registrere den bioelektriske aktiviteten til retinalneuroner.

Elektroretinografi (ERG) har den største diagnostiske verdien. Metoden tillater registrering av den bioelektriske aktiviteten til retinalneuroner. I Lebers amaurose registreres ikke ERG. I medfødt blindhet forårsaket av andre årsaker (syfilis, røde hunder, optisk nerveatrofi) viser ERG et normalt eller subnormalt bilde.

Behandling

For tiden er det ingen patogenetisk underbygget behandling for Lebers amaurose. Forskning pågår for å utvikle metoder for genetisk terapi for denne patologien.

Et viktig aspekt ved behandling av barn med Lebers amaurose er den tidlige starten på psykologisk rehabilitering og pedagogisk korreksjon.

Potensielle konsekvenser og komplikasjoner

Hvert andre barn som lider av Lebers amaurose, har en forsinkelse i psykomotorisk utvikling på grunn av nedsatt synsfunksjon. I tillegg noteres muskelhypotoni og nedsatt motoraktivitet.

Prognose

Prognosen for Lebers amaurose er negativ: barn er enten irreversibelt blinde fra fødselen eller mister synet de første ti årene av livet.

Elena Minkina Doctor anestesiolog-resuscitator Om forfatteren

Utdannelse: uteksaminert fra Tashkent State Medical Institute, med spesialisering i allmennmedisin i 1991. Gjentatte ganger bestått oppfriskningskurs.

Arbeidserfaring: anestesilege-resuscitator of the city maternity complex, resuscitator of the hemodialysis department.

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!