Kretinisme - Symptomer, årsaker, Kretinisme Hos Barn

2024 Forfatter: Rachel Wainwright | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 07:40

Kretinisme

Innholdet i artikkelen:

1. Årsaker til kretinisme
2. Former for kretinisme
3. Symptomer på kretinisme
4. Diagnose av kretinisme
5. Kretinisme behandling
6. Komplikasjoner av kretinisme
7. Prognose
8. Forebygging av kretinisme

Kretinisme (fra fransk cretinisme - demens) er en patologi i det endokrine systemet, som utvikler seg som et resultat av et brudd på hormonsyntetiserende funksjon i skjoldbruskkjertelen og manifesteres av en forsinkelse i fysisk, intellektuell, mental utvikling og en kompleks brudd på arbeidet med indre organer.

En full syntese av skjoldbruskhormoner med obligatorisk deltakelse av jod aktiverer stoffskiftet, arbeidet i nervesystemet og de endokrine kjertlene, akselererer prosessen med proteinsyntese og nedbrytning, påvirker samspillet og stabiliteten til alle kroppssystemer. Mangel på skjoldbruskhormoner under intrauterin modning og i tidlig alder blir årsaken til utviklingen av kretinisme.

Sykdommen er diagnostisert hos 1 av 4000 barn. Tegn på kretinisme dukker opp fra fødselen og øker gradvis i fremtiden. Under amming er manifestasjonene av kretinisme mindre uttalt, siden barnet får skjoldbruskkjertelhormoner sammen med morsmelk.

Årsaker til kretinisme

Årsaker til kretinisme:

• jodmangel i mors kropp under svangerskapet;
• bor i et område med jodmangel;
• endemisk struma i moren, som oppsto under graviditet;
• medfødte misdannelser og anomalier i skjoldbruskkjertelen (hypoplasi, aplasi, dystopier, etc.);
• medfødt ayreoidisme;
• ektopi av skjoldbruskkjertelen;
• tar tyreostatika under graviditet;
• arvelig immunitet av skjoldbruskkjertelen mot hypofysen tyrotropin; vevsmotstand mot virkningen av skjoldbruskhormoner;
• genetiske abnormiteter, som et resultat av at mekanismen for fangst og oppbevaring av jod av skjoldbruskkjertelen blir forstyrret;
• tidligere utførte operasjoner ved delvis eller fullstendig fjerning av skjoldbruskkjertelen;
• eksponering for ioniserende stråling (stråling, radioaktivt jod) under graviditet;
• Hashimotos tyreoiditt (autoimmun kronisk betennelse i skjoldbruskkjertelen);
• mangel på jod, selen og andre sporstoffer i mat og miljø;
• brudd på biosyntese av skjoldbruskhormoner;
• dysfunksjon i hypofysen, hypothalamus;
• ekteskap mellom mennesker som er i nære familiebånd.

Former for kretinisme

Avhengig av etiologi, er det:

• endemisk kretinisme - manifesterer seg fra fødselen, oppstår som et resultat av utilstrekkelig inntak av jod i kroppen i bostedsområdet. En genetisk disposisjon er mulig. Det utvikler seg ofte i familier der det er ekteskap mellom blodfamilier;
• sporadisk kretinisme (fag sykdom) - forekommer i tidlig barndom som et resultat av dysfunksjon i skjoldbruskkjertelen etter normal funksjon i noen tid. Årsaken til slike brudd kan være hypoksi, traumer, rus, blødninger i skjoldbruskkjertelen, hypofysen, hypothalamus, inflammatoriske og autoimmune prosesser, mangel på enzymsystemer, jodmangel, økt binding av skjoldbruskhormoner til blodproteiner.

Endemisk kretinisme har tre former:

• nevrologisk - ledsaget av hørsels- og synshemming;
• myxedema - først og fremst manifestert av et forsinket fysisk utvikling;
• blandet.

Et slikt konsept som topografisk kretinisme er utbredt - et brudd på romlige orienteringsevner, en persons manglende evne til å navigere i terrenget. Denne psykologiske funksjonen er forklart av en reduksjon i aktiviteten til høyre hjernehalvdel av hjernen og har ingenting å gjøre med ekte kretinisme. Personer som lider av topografisk kretinisme kan oppleve angst, frykt for å gå seg vill. Hvis denne lidelsen ikke er forbundet med tilstedeværelsen av en organisk sykdom, anbefales det å bruke metoder for å trene hukommelse og romlig fantasi.

Symptomer på kretinisme

Barn med kretinisme har et karakteristisk utseende: en deformert hodeskalle med tykkere frontale og parietale bein; et rundt, bredt, deigaktig ansikt, en flat og bred nese med nedsenket rygg, smale, langtliggende øyne, grove ansiktsegenskaper, en tykk og kort nakke med en forstørret, utstikkende skjoldbruskkjertel.

På grunn av hevelse i tungen passer den ikke i munnen, munnen er litt åpen, tuppen av tungen stikker ut. De er korte, har en uforholdsmessig kropp, deformerte ledd og lemmer, mobiliteten til leddene, inkludert ryggraden, er begrenset. Huden er grov, håret er sparsomt, hårfestet er lavt. I eldre alder er det en underutvikling av sekundære seksuelle egenskaper. Også iboende:

• myxedema ødem (ansikt, lemmer);
• dårlige ansiktsuttrykk;
• nedsatt tale og hørsel
• nedsatt luktesans;
• tørt hår, sprø negler;
• unormalt lite svette.

I tillegg har kretinisme følgende manifestasjoner:

• graviditet etter termin, stor kroppsvekt ved fødselen;
• sen navlestreng som faller av;
• langsom vektøkning, nedsatt appetitt;
• hyppig forstoppelse, oppblåsthet
• lav aktivitet, slapphet, døsighet;
• mangel på respons på lyd og lys;
• vanskeligheter med å puste i nesen (på grunn av hevelse i neseslimhinnen);
• stor fontanelle øker i størrelse, vokser ikke over lang tid;
• langvarig ikke-passerende gulsott hos nyfødte forårsaket av hyperbilirubinemi;
• lav hjertefrekvens;
• lavt blodtrykk;
• indre organer er redusert i størrelse;
• navlebrokk;
• sent utbrudd, forsinket tennbytte;
• underutvikling av gonadene, cryptorchidism er mulig;
• psykiske og intellektuelle utviklingsforstyrrelser.

Intensiteten til symptomene på kretinisme avhenger av alderen sykdommen oppsto: med medfødt kretinisme er symptomene mer uttalt. Hvis sykdommen dukker opp i løpet av 3-5 år, utvikler det seg ikke alvorlige mentale abnormiteter, men det er en reduksjon i intelligens, svekkelse av mentale evner, puberteten er forsinket.

Diagnose av kretinisme

Medfødt kretinisme hos barn diagnostiseres umiddelbart etter fødselen; karakteristiske ytre tegn på patologi trekker oppmerksomhet mot seg selv. Medfødt mangel på skjoldbruskkjertelhormoner oppdages ved en nyfødt screeningtest (blodprøver av alle nyfødte for skjoldbruskkjertel og hypofysehormoner), som utføres i den første uken i livet. I dette tilfellet tas en blodprøve fra hælen. På den andre eller tredje dagen i livet utføres en blodprøve for hormonene TSH eller tyroksin (T4). En kompenserende økning i nivået av TSH i blodet indikerer en utilstrekkelig funksjon av skjoldbruskkjertelen.

Kilde: kroha.net

En omfattende diagnostisk undersøkelse er basert på kliniske, laboratorie- og røntgenanalyser:

• klinisk blodprøve;
• bestemmelse av nivået av skjoldbruskhormoner og skjoldbruskstimulerende hormon;
• analyse for tilstedeværelse av antithyroid antistoffer;
• Ultralyd av skjoldbruskkjertelen;
• Røntgen av hodeskallen for å utelukke en hypofysetumor;
• Røntgen av bena (undersøkelse av tilstanden til lårhodet og kneleddene).

Kretinisme behandling

Når diagnostisert med utilstrekkelig skjoldbruskfunksjon, bør behandlingen startes så tidlig som mulig, den inkluderer:

• tar syntetiske analoger av skjoldbruskhormoner;
• bruk av medisiner med høyt jodinnhold;
• behandling av samtidig sykdommer i kardiovaskulær, muskuloskeletalt, nervesystemet.

Hormonerstatningsterapi utføres gjennom hele livet. Doseringen av legemidler velges av endokrinologen basert på resultatene av undersøkelsen, med tanke på alder, vekt på pasienten og alvorlighetsgraden av symptomene.

I tillegg er vitamin A og B12 indikert. I noen tilfeller er det behov for å foreskrive medisiner som forbedrer hjernesirkulasjonen, normaliserer aktiviteten til det kardiovaskulære systemet, fordøyelseskanalen.

Komplikasjoner av kretinisme

Uten riktig behandling utvikler symptomene på kretinisme seg til dannelsen av irreversible endringer i kardiovaskulære, nervøse, respiratoriske, muskuloskeletale og andre systemer.

Prognose

Hvis behandlingen startes i løpet av de to første ukene av et barns liv og velges riktig, kan utvikling av alvorlig patologi unngås. Når behandlingen startes i tide, utvikler barnet seg normalt, men har noen avvik i det intellektuelle og fysiske. Hvis hormonell korreksjon startes senere enn 4-6 uker etter fødselen, er det stor sannsynlighet for å utvikle irreversibel mental retardasjon og andre alvorlige komplikasjoner.

Forebygging av kretinisme

Forebygging av kretinisme:

• rettidig forebygging og, om nødvendig, behandling av skjoldbrusk sykdommer;
• et balansert kosthold i makro- og mikronæringsstoffer under graviditet, er det spesielt viktig å ha et tilstrekkelig jodinnhold;
• medisinsk overvåking av skjoldbruskkjertelen i alle stadier av svangerskapet;
• tidlig diagnose av kretinisme hos barn, screeningstudier;
• massejodforebygging av skjoldbruskkjertelsykdommer i områder med lave jodnivåer i vann og jord;
• individuell jodprofylakse.

YouTube-video relatert til artikkelen:

Anna Kozlova Medisinsk journalist Om forfatteren

Utdanning: Rostov State Medical University, spesialitet "Allmennmedisin".

Informasjonen er generalisert og kun gitt for informasjonsformål. Kontakt legen din ved første tegn på sykdom. Selvmedisinering er helsefarlig!