Idiocy amaurotic
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; gresk idioteia - uvitenhet; amaurotica, gresk a- - partikkel av fornektelse + mauros - mørk; synonymer: amaurotic familial idiocy, cerebromacular degeneration) er et navn som kombinerer arvelige sykdommer fra gruppen av akkumuleringssykdommer forårsaket av et brudd, preget av en gradvis reduksjon i syn og intelligens, og overføres på en autosomal recessiv måte.
Typer av amaurotisk idioti:
- medfødt (medfødt; synonym: Norman-Wood form av amaurotisk idioti): manifestert kort tid etter fødselen i form av muskelhypotensjon, progressiv hydrocefalus, kramper, arrestasjon av nevropsykisk utvikling;
- sen barndom (infantilis tarda; synonymer: Jansky - Bilshovsky form av amaurotisk idioti, Bilshovsky - Janskys sykdom): manifestert i en alder av 3-4 år i form av sakte økende organisk demens, ataksi, krampeanfall, atrofi av synsnervene;
- tidlig barndom (infantilis praecox; synonym: Thea - Sachs sykdom): manifestert i det første leveåret i form av mental retardasjon, progressiv reduksjon i synet til fullstendig blindhet, hyperacusis, økende sentral lammelse;
- sent (tarda; synonym: Kufsa sykdom): oppstår i voksen alder og manifestert i form av personlighetsendringer som organisk psykosyndrom, retinitis pigmentosa, cerebellar lidelser og progressiv døvhet;
- juvenile (juvenilis; synonymer: Spielmeyer - Vogt - Batten form av amaurotisk idioti, Spielmeyer - Vogt sykdom): manifestert i en alder av 6-10 år i form av en reduksjon i intelligens, retinitis pigmentosa, hukommelsessvikt, slapphet, alvorlig autonom-endokrine lidelser, uforvarende bevegelse …
Fant du feil i teksten? Velg det og trykk Ctrl + Enter.